• Esses e outros sinais e sintomas crônicos e sem conexão entre si podem estar ligados à DOENÇA DE FABRY.• Aumento do conhecimento sobre a doença é a chave para o diagnóstico precoce e tratamento correto;
• Pacientes levam em média 12 anos para obter o diagnóstico correto da doença, pois médicos também desconhecem a patologia;
Dores lancinantes nas mãos e nos pés, incapacidade de suar e com isso elevação da temperatura do corpo, diarréia, vômitos......momentos preciosos da infância e da juventude roubados por sintomas inexplicáveis. Estes são apenas alguns dos sintomas da doença de Fabry, uma doença genética, desconhecida e portanto subdiagnosticada. O aumento do conhecimento sobre a doença pode ajudar muitas pessoas a chegarem o quanto antes ao diagnóstico correto e ao tratamento. Estima-se que a doença afete aproximadamente 1 em cada 40 mil homens. Segundo Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Fabry e Familiares- ABRAFF, apesar de no Brasil terem sido identificados muitos pacientes, por volta de 220, um número significativo permanece sem diagnóstico e tratamento adequados. “É preciso divulgar melhor a doença de Fabry, inclusive para a classe médica. Com o tratamento correto, podemos levar uma vida normal”, explica Cento Fante. O fato é que a doença é de díficil diagnóstico. Estima-se que o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final seja der 12 anos. A maioria dos pacientes com a doença de Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato e cerca de 25% são diagnosticados erroneamente.
“Aos 16 anos de vida, eu fui internado em um hospital psiquiátrico, pois acharam que meus sintomas eram de uma doença psiquiátrica. Fiquei internado 3 meses. Somente aos 28 eu tive uma suspeita que podia se tratar da doença de Fabry. Mas se passaram 14 anos para que finalmente surgisse uma esperança de tratamento”, conta Cento Fante.
Somente aos 42 anos de idade Wanderlei iniciou o tratamento e decidiu então fundar a ABRAFF para ajudar os outros pacientes com informações, orientação, etc.
A doença de Fabry também é conhecida como doença de Anderson-Fabry, em função dos nomes dos dois médicos que primeiro a descreveram em 1898. É uma doença genética crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves. Embora o gene relacionado com a doença esteja localizado no cromossomo X, ela afeta tanto homens quanto mulheres (sendo geralmente mais precoce e mais grave nos homens afetados). Os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente, intolerância ao calor, manchas na pele, queixas gastrointestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal. A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos.
Recentemente, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou um medicamento para tratar a doença de Fabry. Trata-se da enzima alfagalsidase. O medicamento, resultado de pesquisa e desenvolvimento da Shire já é aprovado em mais de 45 países, incluindo diversos países da Europa, Japão, Austrália, Argentina e México. Segundo o geneticista Roberto Giugliani, Professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Diretor do Centro Colaborador da OMS, o produto representa uma nova opção terapêutica para os pacientes brasileiros. “A terapia não representa a cura da doença, mas melhora a qualidade de vida dos portadores da doença de Fabry na medida em que repõe a enzima deficiente nos pacientes e corrige vários processos metabólicos, modificando para melhor a história natural da doença”.
ABRAFF
http://www.fabry.org.br/
SOBRE A DOENÇA DE FABRY
História A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dois dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898 (1). Pela narrativa da história, a diferença da descrição dos primeiros casos da doença é de meses: Johannes Fabry teria examinado seu primeiro paciente em abril de 1897 e William Anderson em dezembro de 1897. Por isso, embora mais comumente chamada de doença de Fabry, também é conhecida como doença de Anderson-Fabry.
O que é ?
É uma doença genética, hereditária, crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não se degradam devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do portador, causando diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rins, coração e cérebro começam a se deteriorar e prejudicar a qualidade de vida das pessoas com a doença (2) (3) A doença de Fabry é uma das inúmeras doenças de depósito lisossômico e é a segunda mais frequente, depois da doença de Gaucher(7).
A Gb3 está presente em muitos tipos de células do corpo, particularmente nas membranas dos glóbulos vermelhos. Visto que cerca de 1% dos glóbulos vermelhos em circulação são substituídos a cada dia, o corpo sempre tem uma quantidade significativa de Gb3 para decompor. Uma das principais enzimas lisossômicas envolvidas nesta decomposição é justamente a α-Gal A(2) (3).
Nos pacientes com a doença de Fabry, a α-Gal A é parcial ou completamente inativa. Como resultado, a Gb3 se acumula nos lisossomos (organelas responsáveis pela digestão intracelular) de todo o organismo e prejudica a função de diversos órgãos importantes, incluindo os rins e o coração. Isso pode se tornar um problema relevante nas partes do corpo que dependem de pequenos vasos sangüíneos, uma vez que estes podem ser obstruídos pela Gb3 acumulada. As áreas mais afetadas pela oclusão de pequenos vasos sangüíneos são rins, coração, sistema nervoso e pele.
Prevalência A doença de Fabry afeta 1 em cada 117 mil pessoas (14). A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isto significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente. Porém, as manifestações clínicas, em geral, demoram a aparecer.
Por que a doença de Fabry é considerada uma doença metabólica ou doença de depósito lisossômico ?
As milhares de reações químicas que ocorrem dentro do corpo humano são conhecidas como metabolismo. Para que isso aconteça, são necessárias diversas enzimas- proteínas especiais produzidas pelo organismo que permitem a ocorrência das reações químicas. Quando o o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente, o metabolismo fica prejudicado e pode acarretar problemas médicos conhecidos como doenças metabólicas.
Por que a doença de Fabry é considerada uma mutação genética ?
O corpo humano é formado por unidades chamadas células. Dentro de cada célula existe o que chamamos de DNA, ou seja, o código genético responsável por coordenar todas as funções do organismo e por transmitir as características dos pais para os filhos. Algumas vezes acontece o que chamamos de mutação genética, ou seja, uma alteração nos genes que compõem o DNA e que pode ocasionar algumas doenças, conhecidas como doenças genéticas. Como o DNA é passado do pai e da mãe para os filhos, estas doenças genéticas podem permanecer nas famílias.
Sinais e Sintomas A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Este acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos (2) (3).
Embora a criança já nasça com a doença de Fabry, normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos decorrem 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico (6). Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela patologia (6).
Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de chegar a um diagnóstico exato (4). Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de reumatismo, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações(4).
Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente são mais comuns na região das virilhas e tronco, mas podem surgir em outros locais(4).
A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry (2). Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes (2) (4). Além disto, outra característica muito observada é a redução do suor(12). Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos(12).
Os sintomas gastrointestinais ocorrem em até 55% dos pacientes. Os pacientes podem apresentar dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos(4).
Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces apresentam insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório (15), anormalidades na córnea, cristalino, retina e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração(8).
Genética
Visto que a doença de Fabry é uma doença hereditária, ela é transmitida de uma geração para a próxima de um modo específico. Toda célula do corpo humano possui 46 cromossomos, com exceção do espermatozóide e do óvulo, sendo que 23 cromossomos são derivados do pai e 23 derivados da mãe. Os cromossomos sexuais são chamados de X e Y. O gene da alfa-galactosidase A localiza-se no cromossomo X. Pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor, enquanto que as do sexo masculino têm um cromossomo X que herdaram de suas mães, e um cromossomo Y, herdado de seus pais.Isso significa que no sexo feminino há dois exemplares do gene da α-Gal A, mas no sexo masculino há somente um exemplar do gene. Veja no quadro abaixo, como a doença de Fabry é transmitida nas famílias.
Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry ?
Na presença dos sinais e sintomas acima descritos, o médico poderá suspeitar que você possui a doença de Fabry. O diagnóstico conclusivo só poderá ser realizado através da análise de uma amostra de sangue, onde será avaliada a atividade da enzima alfa-galactosidade A (α-Gal A) ou ainda a análise do DNA(15).
Como a doença de Fabry é transmitida pelo DNA, ou seja, é passada de geração em geração, é muito importante que o médico peça para que você o ajude a construir a árvore genealógica da sua família (heredograma), desta maneira será possível avaliar se outros familiares podem ter sido afetados pela doença.
O diagnóstico pré-natal está disponível e pode ser solicitado a critério médico para filhos de pacientes de Fabry (15).
Aconselhamento Genético A doença de Fabry ocorre em famílias. É importante que toda pessoa do sexo masculino ou feminino com o diagnóstico confirmado da doença de Fabry consulte um médico geneticista para que o mesmo conduza o aconselhamento genético. Isso é particularmente importante para a identificação de novos membros da família que possam ser portadores da doença (13).
Tratamento
Hoje já existe uma terapia específica para a doença de Fabry chamada TRE- Terapia de Reposição Enzimática. Estudos demonstraram que a TRE para Fabry é geralmente bem tolerada e apresenta um efeito benéfico sobre uma ampla gama das manifestações da doença de Fabry(9) (10).
A introdução da terapia de reposição enzimática (TRE) em 2001 representou um marco para o tratamento dos pacientes com a doença de Fabry, visto que até aquele ponto, a única opção terapêutica disponível para os clínicos era a conduta sintomática. A terapia de reposição enzimática é indicada para o tratamento a longo prazo nos pacientes com um diagnóstico confirmado da doença de Fabry(9) (10).
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